Home arrow Čuli smo arrow Čuli smo da... arrow Imerslund-Najman-Gräsbeck - by hrvatski pedijatar?
Imerslund-Najman-Gräsbeck - by hrvatski pedijatar? PDF Ispis E-mail
(2 glasova)

Anchika   
Friday, 30 January 2009
vitaminBNe, to nije popis turističkih odredišta, nego ime jedne bolesti, poznate još kao Imerslundova anemija, Imerslundov sindrom. Prvi tipičan slučaj je opisao hrvatski pedijatar Emil Najman 1952. godine.
 Radi se o obiteljskom sindromu, autosomno recesivnog nasljeđivanja. Javlja se juvenilna perniciozna anemija, zbog selektvno malapsorpcije vitamina B12 u ileumu (vitamin B12 je neophodan za sazrijevanje stanica). Simptomi se pojavljuju obično u drugoj godini života. Uz opće simptome, kao što su slabost i povraćanje, opisane su i  razvojne anomalije mokraćnog sustava (npr. dvostruki ureter). Međutim, zanimljivo je da je proteinurija prisutna u više od pola pacijenata, tako da dijagnoza počiva na pozitivnoj obiteljskoj anamnezi, znakovima deficita kobalamina i nalazu proteinurije.

Megaloblastična anemija se pojavljuje već u prvim mjesecima života oboljele osobe, a mogu se pojaviti i učestale infekcije. Taj nalaz uz proteinuriju upućuje na ovaj rijedak sindrom, sa  učestalosti 6/1,000,000. Sveukupno je opisano 300 slučajeva. Bolest vodi ka trajnim neurološkim oštećenjima ukoliko se ne primjeni terapija, a sastoji se od doživotne parenteralne primjene kobalamina.

Ovaj sindrom je zaista rijedak, ali kad je u pitanju jednostavna terapija, koja može spriječiti trajne i teške posljedice, dobro je imati informaciju više. Pogotovo ako je hrvatski doprinos, zar ne?


Samo registrirani korisnici mogu komentirati.
Molim ulogirajte se ili registrirajte.

 

Iz Arhive

endoscopic surgeryEndoskopsko uklanjanje ranog karcinoma želuca i crijeva metodom “tunelinga” prvi je put u petak izvedeno u K...
Opširnije...
HID & EFIS Od 20. do 21. listopada na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu održan je znanstveni skup „2017 Annua...
Opširnije...
TeaTime predavanje Na našem 19. TeaTime predavanju, 30.10.2017., druži...
Opširnije...
medial jordanUz čaj i čajne kekse družimo se u ponedjeljak, 30.10.2017, točno u 5.00 (p.m.) s prim.dr. Nabeelom Zoimatom koj...
Opširnije...

Korisnički račun






Zaboravili ste lozinku?
Ako još nemate Korisnički račun, možete ga kreirati ovdje.

Kalendar

« < Listopad 2020 > »
P U S C P S S
28 29 30 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 31 1

Nadolazeći događaji

Bez dogadaja

Tko je online

Statistika

Korisnika: 174
Novosti: 1625
Linkova: 0